Luis Carlos López García

Luis Carlos López García, ha logrado junto con su equipo generar por primera vez en el mundo ratones con una mutación genética que les provoca la deficiencia de Coenzima Q10, una enfermedad mitocondrial calificada como rara que se da sobre todo en niños. Estos ratones mutantes, deficientes en el gen Coq9, supondrán, en palabras de los investigadores, “una herramienta muy valiosa para el estudio y el tratamiento de encefalopatías metabólicas y enfermedades neuromusculares”.

La Coenzima Q10 (CoQ10) es una molécula sintetizada en las células del propio organismo, y tiene funciones esenciales en el metabolismo celular. Entre las funciones mejor conocidas destaca su papel en la producción de energía que necesita la célula y su capacidad antioxidante. En humanos se han descrito casos de deficiencia en CoQ10 debido a defectos en la ruta biosintética, lo que causa un síndrome con un cuadro clínico muy heterogéneo.